Le GBED

La Glycogenose hépatique (GBED), ou amylopectinose est une maladie atteignant les muscles striés, le myocarde et le foie, décrite en 1999 chez le Quarter Horse et les croisés Quarter Horse. Il s'agit d'une maladie héréditaire dont le mode de transmission est autosomal et récessif. La maladie se caractérise par une perte d'activité de l'enzyme branchant responsable de la formation de glycogène. Chez les chevaux normaux, le glycogène et la GBE sont responsable de la structure branchée et du bon fonctionnement des muscles striés.

Les glycogénoses sont des maladies du métabolisme, c'est-à-dire qu'elles résultent d'un défaut dans la chaîne de réactions chimiques qui transforment les sucres en énergie utilisable. Ces sucres ou glucides sont stockés dans les cellules sous forme de glycogène. Lors de l'exercice physique, le glycogène est normalement transformé en énergie utilisable par les muscles, grâce à une série de réactions biochimiques qui font intervenir plusieurs enzymes. Si l'une d'elles manque, le glycogène s'accumule dans les cellules sans pouvoir être utilisé.

 Maladie létale = mort.

Les tissus des poulains porteurs de la mutation sont donc dépourvus d'énergie rapide, ce qui se traduit par la mortalité fœtale avec avortement tardif, ou par un syndrome néonatal caractérisé par de la faiblesse et une incapacité de téter. Mais les symptômes, dans la forme la plus courante, les poulains meurent à la naissance ou peu après car ils sont incapables de produire suffisamment de glucose nécessaire à la naissance et aux premières heures de la vie. Plus rarement, les poulains peuvent vivre jusqu'à 5 mois, mais la maladie conduit rapidement à des dégénérescences neuromusculaires, à des atrophies musculaires, à des défaillances cardiaques, à des cas d'intense faiblesse ou de mort subite et à la mort de l'animal avant 15 mois..

→ Généralement les poulains porteurs de la mutation meurent ou sont euthanasiés avant l'âge de 18 semaines.

Pour les chevaux, la glycogénose est une maladie héréditaire monogénique (un seul gène impliqué) autosomale (les mâles comme les femelles sont concernés) récessive (le poulain doit hériter de l'allèle du gène muté de chacun de ses deux parents pour être atteint).

L'analyse sanguine montre une leucopénie, une hypoglycémie et une augmentation des enzymes musculaires CK. L'examen histopathologique après coloration de PAS révèle la présence d'amas denses de matériel pourpre, amorphe ou filamenteux, suggérant des polysaccharides anormaux avec absence totale de glycogène normal.